Ağustos Ayı, SMA Farkındalığına Dikkat Çekiyor

SMA, fonksiyonel SMN1 geninin eksikliğinden kaynaklanan, solunum, yutma ve temel hareket dâhil kas fonksiyonlarını etkileyen, ilerleyici ve geri dönüşümsüz motor nöron kaybıyla sonuçlanan nadir, genetik bir nöromusküler bir hastalıktır. Avrupa'da her yıl yaklaşık 550-600, Türkiye'de ise yaklaşık 120-150 bebek SMA ile doğuyor. 1996 yılından beri her yıl Ağustos ayı SMA hastalığına ve hastalığın zorluklarına dikkat çekmek için “SMA Farkındalık Ayı” olarak anılıyor.

GÜNCEL 17.08.2020, 10:28 17.08.2020, 10:30
Ağustos Ayı, SMA Farkındalığına Dikkat Çekiyor

Dünya genelinde faaliyet gösteren bir Novartis şirketi olan Avexis, SMA Farkındalık Ayı'nda hastalığın farkındalığıyla ilgili önemli bilgiler paylaştı. Nadir bir hastalık olan SMA dünya genelinde her 10.000 canlı doğumda yaklaşık 1 kez ortaya çıkıyor.1 Progresif kas güçsüzlüğüne ve felce yol açan motor nöronların kaybı ile karakterize yıkıcı genetik hastalık olan SMA'nın şiddeti, spektrumda bulunduğu yere göre değişiyor. Tedavi edilmediği takdirde, SMA Tip 1, vakaların % 90'ından fazlasında iki yaşına kadar ölüme yol açıyor veya hastalar kalıcı solunum desteğine ihtiyaç duyuyor.

SMA birden fazla tipi olan ölümcül bir hastalık
Hastalığın en yaygın şekli olan SMA Tip 1 tanılı bebekler tedavi edilmezse desteksiz oturmak gibi normal gelişimsel ilerleme aşamalarını sergileyemiyor.2 Genellikle yaşamın ilk altı ayında ortaya çıkan hastalık tedavi edilmediği takdirde bebeklerin yüzde 90'dan fazlası ölüyor veya iki yaşından ölene dek solunum desteği ile yaşamak zorunda kalıyor.

SMA TİP 2 kendini 6 ile 18 ay arası gösteriyor. Etkilenen bebekler bir daha desteksiz yürüyemiyor. Yüzde 30'undan fazlası ise 25 yaşına gelene dek hayatını kaybediyor.3

SMA TİP 3 erken çocukluk yaşlarında veya yetişkinliğin ilk yaşlarında ortaya çıkar. Etkilenen hastalar zaman içinde yürüme, koşma ve merdiven inip çıkma yeteneklerini kaybediyorlar. SMA hastalığının bu tipinde bacaklar, kollardan daha fazla etkileniyor.4

Türkiye'de 1000'den fazla SMA hastası var

SMA en sık görülen genetik hastalıklardan biri. Türkiye'de şu an yaklaşık 1000'den fazla SMA hastası bulunuyor ve hastayla birlikte hasta yakınları da bu hastalığın zorluklarıyla mücadele ediyor.
SMA tanısının hızlıca konulması, tedaviye erken başlanması ve geri dönüşümsüz motor nöron kaybını ve hastalığın ilerlemesini durdurmak için mümkün olduğunca erken destekleyici bakıma geçilmesi zorunlu. Bir gendeki hata nedeniyle çocukların hareketlerinde aşırı gevşeklik, hareketsizlik, gelişim basamaklarını sağlayamama, akciğer enfeksiyonları, solunum sıkıntısı gibi çok ciddi hayati tehlikesi olan istenmeyen durumlar yaşanıyor.5
Belirtiler bireyler arası farklılıklar göstermekle birlikte genellikle aşağıdaki şekillerde görülüyor:6

Kurbağa bacağı pozisyonunda yatma
Dilde fasikilasyon
Gevşek kas yapısı
Azalmış kol-bacak hareketleri
Azalmış derin tendon refleksleri
Kuvvetsizlik
Yürüyememe
Solunum sistemi tutulması
Beslenme bozuklukları
Cılız ağlama
Yaşıtlarından geride kalma, yavaş hareket etme

Yenidoğan taraması (basit bir kan testi), SMA vakalarının çoğunu tespit edebiliyor. Anne ve babaların bu belirtileri çocuğunda fark ettiklerinde gecikmeden bir çocuk nöroloji uzmanına başvurmaları tavsiye ediliyor. SMA hastalığının kesin tanısı ise genetik inceleme ile konulur.7
Editöre Not:
Hastalığa dair bilgi formları ve tedavisi hakkında detaylı bilgi edinmek için:

Dilek Özcan,
Marjinal Porter Novelli, 

Kaynak: Kamuajans.com/ÖZEL
Yorumlar (0)
10
parçalı bulutlu
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Beşiktaş 33 71
2. Fenerbahçe 34 69
3. Galatasaray 33 65
4. Trabzonspor 34 59
5. Alanyaspor 34 52
6. Gaziantep FK 33 51
7. Hatayspor 33 50
8. Sivasspor 33 50
9. Karagümrük 33 49
10. Göztepe 34 46
11. Antalyaspor 34 42
12. Konyaspor 33 41
13. Rizespor 33 39
14. Malatyaspor 33 37
15. Ankaragücü 33 37
16. Kasımpaşa 34 37
17. Kayserispor 33 34
18. Başakşehir 33 33
19. Erzurumspor 34 31
20. Gençlerbirliği 33 31
21. Denizlispor 33 26
Takımlar O P
1. Giresunspor 31 63
2. Adana Demirspor 31 61
3. Samsunspor 30 58
4. İstanbulspor 31 57
5. Altay 30 54
6. Altınordu 31 53
7. Ankara Keçiörengücü 31 49
8. Tuzlaspor 31 47
9. Ümraniye 30 44
10. Bursaspor 30 43
11. Bandırmaspor 30 39
12. Boluspor 30 35
13. Balıkesirspor 31 35
14. Adanaspor 30 34
15. Menemenspor 31 31
16. Akhisar Bld.Spor 31 26
17. Ankaraspor 30 23
18. Eskişehirspor 31 8
Takımlar O P
1. Man City 32 74
2. M. United 32 66
3. Leicester City 31 56
4. West Ham 32 55
5. Chelsea 31 54
6. Liverpool 31 52
7. Tottenham 32 50
8. Everton 31 49
9. Arsenal 32 46
10. Leeds United 31 45
11. Aston Villa 30 44
12. Wolverhampton 32 41
13. Crystal Palace 31 38
14. Southampton 31 36
15. Newcastle 32 35
16. Brighton 31 33
17. Burnley 32 33
18. Fulham 33 27
19. West Bromwich 31 24
20. Sheffield United 32 14
Takımlar O P
1. Atletico Madrid 31 70
2. Real Madrid 30 66
3. Barcelona 30 65
4. Sevilla 31 64
5. Real Betis 31 48
6. Real Sociedad 31 47
7. Villarreal 30 46
8. Granada 30 39
9. Levante 30 38
10. Celta de Vigo 31 38
11. Athletic Bilbao 30 37
12. Osasuna 31 37
13. Cádiz 31 36
14. Valencia 31 35
15. Getafe 30 30
16. Deportivo Alaves 31 27
17. Huesca 31 27
18. Real Valladolid 30 27
19. Elche 31 26
20. Eibar 31 23