Ağustos Ayı, SMA Farkındalığına Dikkat Çekiyor

SMA, fonksiyonel SMN1 geninin eksikliğinden kaynaklanan, solunum, yutma ve temel hareket dâhil kas fonksiyonlarını etkileyen, ilerleyici ve geri dönüşümsüz motor nöron kaybıyla sonuçlanan nadir, genetik bir nöromusküler bir hastalıktır. Avrupa'da her yıl yaklaşık 550-600, Türkiye'de ise yaklaşık 120-150 bebek SMA ile doğuyor. 1996 yılından beri her yıl Ağustos ayı SMA hastalığına ve hastalığın zorluklarına dikkat çekmek için “SMA Farkındalık Ayı” olarak anılıyor.

GÜNCEL 17.08.2020, 10:28 17.08.2020, 10:30
Ağustos Ayı, SMA Farkındalığına Dikkat Çekiyor






Dünya genelinde faaliyet gösteren bir Novartis şirketi olan Avexis, SMA Farkındalık Ayı'nda hastalığın farkındalığıyla ilgili önemli bilgiler paylaştı. Nadir bir hastalık olan SMA dünya genelinde her 10.000 canlı doğumda yaklaşık 1 kez ortaya çıkıyor.1 Progresif kas güçsüzlüğüne ve felce yol açan motor nöronların kaybı ile karakterize yıkıcı genetik hastalık olan SMA'nın şiddeti, spektrumda bulunduğu yere göre değişiyor. Tedavi edilmediği takdirde, SMA Tip 1, vakaların % 90'ından fazlasında iki yaşına kadar ölüme yol açıyor veya hastalar kalıcı solunum desteğine ihtiyaç duyuyor.

SMA birden fazla tipi olan ölümcül bir hastalık
Hastalığın en yaygın şekli olan SMA Tip 1 tanılı bebekler tedavi edilmezse desteksiz oturmak gibi normal gelişimsel ilerleme aşamalarını sergileyemiyor.2 Genellikle yaşamın ilk altı ayında ortaya çıkan hastalık tedavi edilmediği takdirde bebeklerin yüzde 90'dan fazlası ölüyor veya iki yaşından ölene dek solunum desteği ile yaşamak zorunda kalıyor.

SMA TİP 2 kendini 6 ile 18 ay arası gösteriyor. Etkilenen bebekler bir daha desteksiz yürüyemiyor. Yüzde 30'undan fazlası ise 25 yaşına gelene dek hayatını kaybediyor.3

SMA TİP 3 erken çocukluk yaşlarında veya yetişkinliğin ilk yaşlarında ortaya çıkar. Etkilenen hastalar zaman içinde yürüme, koşma ve merdiven inip çıkma yeteneklerini kaybediyorlar. SMA hastalığının bu tipinde bacaklar, kollardan daha fazla etkileniyor.4

Türkiye'de 1000'den fazla SMA hastası var

SMA en sık görülen genetik hastalıklardan biri. Türkiye'de şu an yaklaşık 1000'den fazla SMA hastası bulunuyor ve hastayla birlikte hasta yakınları da bu hastalığın zorluklarıyla mücadele ediyor.
SMA tanısının hızlıca konulması, tedaviye erken başlanması ve geri dönüşümsüz motor nöron kaybını ve hastalığın ilerlemesini durdurmak için mümkün olduğunca erken destekleyici bakıma geçilmesi zorunlu. Bir gendeki hata nedeniyle çocukların hareketlerinde aşırı gevşeklik, hareketsizlik, gelişim basamaklarını sağlayamama, akciğer enfeksiyonları, solunum sıkıntısı gibi çok ciddi hayati tehlikesi olan istenmeyen durumlar yaşanıyor.5
Belirtiler bireyler arası farklılıklar göstermekle birlikte genellikle aşağıdaki şekillerde görülüyor:6

Kurbağa bacağı pozisyonunda yatma
Dilde fasikilasyon
Gevşek kas yapısı
Azalmış kol-bacak hareketleri
Azalmış derin tendon refleksleri
Kuvvetsizlik
Yürüyememe
Solunum sistemi tutulması
Beslenme bozuklukları
Cılız ağlama
Yaşıtlarından geride kalma, yavaş hareket etme

Yenidoğan taraması (basit bir kan testi), SMA vakalarının çoğunu tespit edebiliyor. Anne ve babaların bu belirtileri çocuğunda fark ettiklerinde gecikmeden bir çocuk nöroloji uzmanına başvurmaları tavsiye ediliyor. SMA hastalığının kesin tanısı ise genetik inceleme ile konulur.7
Editöre Not:
Hastalığa dair bilgi formları ve tedavisi hakkında detaylı bilgi edinmek için:

Dilek Özcan,
Marjinal Porter Novelli, 

Kaynak: Kamuajans.com/ÖZEL
Yorumlar (0)
1
light rain and snow
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Beşiktaş 17 35
2. Fenerbahçe 17 35
3. Gaziantep FK 18 34
4. Galatasaray 17 33
5. Alanyaspor 18 30
6. Hatayspor 17 28
7. Karagümrük 18 27
8. Trabzonspor 18 27
9. Antalyaspor 19 25
10. Sivasspor 18 23
11. Başakşehir 18 23
12. Konyaspor 18 22
13. Göztepe 18 22
14. Kasımpaşa 17 22
15. Malatyaspor 17 21
16. Rizespor 17 21
17. Gençlerbirliği 18 19
18. Kayserispor 18 16
19. Ankaragücü 17 15
20. Denizlispor 17 14
21. Erzurumspor 18 13
Takımlar O P
1. Giresunspor 17 35
2. İstanbulspor 17 34
3. Samsunspor 17 33
4. Altay 17 32
5. Adana Demirspor 17 31
6. Tuzlaspor 17 30
7. Ankara Keçiörengücü 17 28
8. Altınordu 17 28
9. Bursaspor 17 27
10. Bandırmaspor 17 24
11. Adanaspor 17 21
12. Ümraniye 17 20
13. Boluspor 17 19
14. Menemen Belediyespor 17 16
15. Balıkesirspor 17 16
16. Akhisar Bld.Spor 17 13
17. Ankaraspor 17 9
18. Eskişehirspor 17 3
Takımlar O P
1. M. United 17 36
2. Leicester City 18 35
3. Liverpool 17 33
4. Man City 16 32
5. Everton 17 32
6. Tottenham 17 30
7. Chelsea 18 29
8. Southampton 18 29
9. West Ham 18 29
10. Aston Villa 15 26
11. Arsenal 18 24
12. Leeds United 18 23
13. Crystal Palace 18 23
14. Wolverhampton 19 22
15. Newcastle 17 19
16. Brighton 19 17
17. Burnley 17 16
18. Fulham 17 12
19. West Bromwich 18 11
20. Sheffield United 18 5
Takımlar O P
1. Atletico Madrid 16 41
2. Real Madrid 18 37
3. Barcelona 18 34
4. Villarreal 18 32
5. Real Sociedad 19 30
6. Sevilla 17 30
7. Granada 18 27
8. Celta de Vigo 18 23
9. Cádiz 18 23
10. Real Betis 18 23
11. Levante 17 21
12. Athletic Bilbao 18 21
13. Getafe 17 20
14. Valencia 18 19
15. Eibar 18 19
16. Deportivo Alaves 18 18
17. Real Valladolid 18 18
18. Elche 16 16
19. Osasuna 18 15
20. Huesca 18 12